成果节选： 谁更有可能成为世界冠军？——遗传和表观遗传学的观点 【摘要】分子生物学技术的飞速发展，使人们对运动员何以成为世界冠军有了更深刻的认识。现代遗传和表观遗传学认为，运动员要想成为世界冠军，必须要有与之相匹配的杰出运动表现，而杰出运动表现是受多种遗传变异、表观遗传修饰以及环境（训练、营养）影响的多因素表型，是基因型和环境因子相互作用的结果。DNA编码信息提供了个体运动能力能够达到上限的蓝图，决定着运动潜力以及可训练性的个体差异，而训练、营养等诸多环境因素可通过改变与运动能力相关基因的表观遗传学修饰，影响个体运动表现的好坏。表观遗传学不但搭建了“基因—环境”之间的桥梁或中介，而且把运动员个体的运动潜力与运动表现密切地联系在一起。刻意训练作为一种环境表观遗传调制器，可在不影响DNA编码的情况下，通过诱导表观遗传学修饰改变调控运动能力相关基因的表达水平，在运动员杰出运动表现的塑造过程中发挥极其重要的作用。因此，只有拥有“完美”运动天赋的基因组合，又能通过刻意训练使其基因充分表达的运动员，才有可能成为世界冠军. 【关键词】运动表现；表观遗传；基因型；刻意训练；可训练性；精英运动员
运动员都有成为世界冠军的梦想，但并非所有运动员都具备这种能力。近20年的研究表明，要想成为世界冠军，必须要有与之相匹配的杰出运动表现，而杰出运动表现是一种“基因—基因”和“基因—环境”复杂交互作用的表型［1］。精英运动员天生具有倾向于从事某些运动项目的“天赋”基因，其基因型在塑造相关运动表型（如速度、力量、耐力、柔韧、协调、智力、个性和其他特征）中起关键作用［2］，决定着个体固有运动能力以及运动能力水平能够达到的上限，其影响范围从身体形态结构特征（如身高、体重、肌纤维类型、肌腱长度），到生理生化特性（如血红蛋白、最大摄氧量），再到可训练性、对运动训练的适应性以及复杂的心理（如自信、毅力、心理韧性）、行为（如技术、战术、运动技能）。如果缺少这些基因或遗传倾向，要想成为世界冠军会变得十分困难［3］。运动天赋基因只是成为世界冠军的必要条件，而非充分条件，同时，它也并不意味着拥有良好遗传特征的人就一定能够成为世界冠军［4］，因为包括刻意训练、饮食营养在内的环境因素在塑造精英运动员运动表现的过程中也发挥着至关重要的作用，它们可通过表观遗传学机制，促进相关基因激活和充分表达，并导致从分子到系统水平的级联反应和适应模式［3］，促使个体的运动潜力达到极致或上限。 本文将从“遗传—表观遗传学”视角对近期有关杰出运动表现形成、发展的遗传与环境交互作用机制的研究进展进行评述，揭示运动员运动表现以及可训练性个体差异的遗传学基础和生物学机制，阐释遗传、环境和表观遗传学调控对塑造世界冠军的贡献，为人们正确理解世界冠军的形成提供参考，为运动员选材和对其进行个性化、精准化训练提供依据。 1.核心概念释义 运动表现（AthleticPerformance）很难准确定义［4］。一般是指运动员在参加运动训练或竞赛时身体素质（力量、速度、耐力、灵敏、柔韧）的集合展现，其本质是生物力学功能、情绪因素和训练技术的复杂组合。就遗传学角度而言，是受环境因素和多种遗传变异影响的复杂多因素表型［5］。本文所说的杰出运动表现特指精英运动员在日常训练和国际大赛中的卓越运动表现。 运动能力（Athleticability）指人们从事各种身体活动的能力，包括维持生命活动不可缺少的走、跑、跳、投、攀、爬、滚、翻等基本能力和参加运动训练或比赛所具备的特殊运动能力，是运动员身体形态、素质（力量、速度、耐力、灵敏、柔韧）、机能、体能、技能、运动智能和心理能力等因素的综合表现［6］。本文所说的杰出运动能力主要是精英运动员所具有的出众的、超强的、卓越的竞技运动能力。 基因型（genotype）就整体而言，是指某一生物个体全部基因组合的总称，即从双亲获得的全部基因的总和，是性状得以表现的内在物质基础。就某一性状而言，则指控制这个性状的基因组合类型。本文主要指后者。 表现型（phenotype）又称表型或性状。指可能由遗传和环境因素组合产生的可观察特征。如身高、体重、力量、耐力、速度、最大摄氧量（VO2max）等。 运动天赋（Athletictalent）指速度、力量、耐力、弹跳等与运动能力有关的指标能让运动员拥有立足于某个运动项目的资本，具有成为精英运动员的潜质，而与之相关的基因被称为运动天赋基因，它可赋予精英运动员更高的运动能力上限。 精英运动员（Eliteathletes）常被定义为具有国际顶尖体育赛事（如奥运会、世界锦标赛、洲际锦标赛等）参赛资格的优秀运动员。Druzhevskaya等［7］还根据运动员的运动成绩将精英运动员细分为高级精英运动员（世界锦标赛、世界杯和奥运会的金牌获得者）、精英运动员（世界锦标赛、世界杯和奥运会的银牌或铜牌得主或欧洲锦标赛的获奖者）和亚精英运动员（世界级国际比赛的参赛者）等3个级别。 2. 杰出运动表现的形成及影响因素 运动员能否在世界大赛中获得冠军主要取决于运动成绩或名次，而运动成绩的好坏除了受运动员自身的运动表现影响外，还受竞赛环境因素（如对手在比赛中的表现、竞赛结果的评定以及主场优势等）的影响。就运动员自身因素而言，在竞赛中的运动表现是其决定因素，而运动表现又是一种受多种“遗传—环境”因素交互作用高度复杂的表型［8］，且不同的运动项目有不同的身体表型需求［4］。如耐力表现在很大程度上取决于VO2max、乳酸阈值和运动效率［9］。因此，心血管系统和肌肉代谢的协调作用必不可少，其影响因素包括向肌肉输送氧气的能力和肌肉对氧气的利用［10］，以及有氧呼吸过程中线粒体的基因表达和相应酶的活性［11］，等等。再如力量表现取决于肌肉结构和产生力量的能力。最大功率是肌肉收缩的力和速度的函数，而肌肉收缩的速度又取决于肌原纤维类型和横截面积［4］。因此，每一种表型都是无数形态、功能和代谢因素之间相互作用的结果，且每种表型本身既受大量个体基因的影响，又受各种环境因素（训练、营养、恢复）的影响。单就遗传因素而言，有些基因会影响运动员的“运动能力基线”；有些基因会影响运动员的可训练性，而有些基因则会影响运动员身体对运动训练的反应和适应［12］。同时，基因型与表型之间存在“一因多果”或“多因一果”的复杂关系［13］。 2.1 运动天赋基因：杰出运动表现形成的前提 导致个体差异的DNA序列或链中编码的特征决定了运动能力的极限，遗传优势使精英运动员更容易达到最佳运动表现［14］。许多世界冠军在遗传方面具有相同或相似的基因类型，这表明与生俱来的基因型对于精英运动员在世界大赛中取得的优异成绩意义非凡。 2.1.1 身体形态表型与运动表现 运动员的杰出运动表现与身体形态表型相关联，身体形态特征可赋予运动员在某些运动能力方面的优势。如拥有较短躯干和较长双腿的篮球、排球运动员，跟腱较长、重心较高的“背越式”跳高运动员，长臂、短腿、重心较低的拳击运动员，宽肩、身材较矮、上下肢较短的举重运动员，上臂、前臂和手部较长的投掷运动员，可获得从事该运动项目的生物力学优势。再如拥有优秀游泳运动员宽肩、细腰、长腿、躯干短体型特征的迈克尔·菲尔普斯（Michael Phelps），在2008年北京奥运会上获得了8枚游泳金牌，澳大利亚的伊恩·詹姆斯·索普（Ian James Thorpe）和荷兰的皮特尔·范·登·霍根班德（Pieter Van DenHoogenband）也都有着相似的体型特征，他们分别在2000年悉尼奥运会和2004年雅典奥运会上获得多个游泳项目的金牌和银牌，而这些身体形态特征又会受到基因型的高度影响和调控。同样，身体结构、机能和代谢表型也会对运动员的运动表现做出贡献，而这些表型在很大程度上又受制于基因型组合。如自行车运动员需要非凡的肺活量、VO2max、血红蛋白和心脏功能。美国职业自行车运动员兰斯·阿姆斯特朗（Lance Armstrong），凭借惊人的VO2max和有氧运动能力表现，7次获得环法自行车赛冠军。西班牙自行车运动员安杜兰（Miguel Indurain）凭借非凡的心脏功能，5次夺得环法自行车赛冠军和1次奥运会金牌。他的静息心率仅有28次/min。在环法自行车赛的山地赛段中，他可以将自己的心率提高到190次/min，并在运动结束1min内将其降至60次/min。精英中长跑运动员需要有最佳的VO2max、血红蛋白、血细胞容积以及对缺氧的耐受性、能量代谢的经济性和肌肉纤维类型组成。在过去20年中，世界前20名精英级中长跑运动员中的85%来自肯尼亚和埃塞俄比亚，因为在这一特定人群中，存在着与之相关的杰出耐力基因型，这些基因型赋予了他们在中长跑能力方面的优势以及对运动训练的敏感性和适应性。针对遗传度和运动员家庭背景的研究发现，运动员整体竞技状态的遗传度估值为66%，多个运动表型指标的遗传度高于50%［15］，遗传对特定性能特征的影响范围为30%～80%［16］。其中，力量和爆发力表型的遗传度估计加权平均值在49%～56%之间，耐力表型的加权平均遗传度在44%～68%之间［17］；基线有氧运动能力和心脏功能变化的60%（心脏参数的30%～40%）、无氧运动能力变化的70%～90%、肌肉力量变化的50%～70%［18］，VO2max变化的60%［19］，可训练性的47%和运动行为表型的62%［1］，响应运动训练的有氧耐力、力量和爆发力表型方差的44%、72%和10%可由遗传因素影响来解释［20］。此外，最大无氧能力和最大心率严重依赖基因，可分别解释表型变异的81%和86%［21］。还有，支持运动表现的许多基本生物过程都受到遗传影响，包括骨骼肌能量代谢、线粒体生物发生、肌肉、骨骼和软骨的结构、组织氧合、红细胞生成和血管生成等［22］。研究表明，耗氧量、氧化酶活性和肌肉横截面积等运动员身体的适应性反应在很大程度上由基因决定，基因组DNA序列的异质性决定着人类在肌肉力量、运动行为、心肺耐力、心血管功能和能量代谢对运动训练适应性反应的个体差异［23］。因此，精英运动员的杰出运动表现首先依赖于“好”的基因。如果缺少先天禀赋，无论多么努力地进行训练，都永远无法获得精英运动员的地位［24］。 | 
